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启迪企业｜嘉兴雅康博医学检验所通过欧盟分子基因诊断质量联盟（emqn）室间质评

发布时间：2019-03-13来源：雅康博

近日，欧洲分子基因诊断质量联盟（emqn）公布了2018年卵巢癌 brca1/2基因检测及解读室间质评结果。雅康博旗下嘉兴雅康博医学检验所有限公司（以下简称“嘉兴雅康博医学检验所”）再获捷报，顺利通过此次emqn卵巢癌brca1/2胚系突变检测及体细胞突变检测 [emqn 2018 (brca ovarian) vgermline & emqn 2018 (brca ovarian) vsomatic]（此次质评的突变型包括点突变及大片度重组，均被正确检出）。


本次质评包含三项评分细则：基因分型（genotyping）、生物信息分析（interpretation）、突变注释以及遗传咨询（patient identifiers & clerical accuracy），综合考察评估实验室的基因突变检出和临床解读等多方面能力。

根据《brca数据解读中国专家共识》，brca是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因。对相关肿瘤患者进行brca突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案、对家族遗传史患者亲属的患病风险进行评估，帮助医师根据患者的基因状态选取更精准的治疗方案。但由于brca1/2基因序列较长，变异形式多样，变异位点分散遍布于2个基因的全长，并且不是所有的brca变异都会损伤蛋白质功能，因而，变异的解读是brca检测中一个关键的环节，也具有一定的难度。

嘉兴雅康博医学检验所首次参加emqn卵巢癌brca1/2室间质评并顺利通过评审，基因和突变位点在内的所有检测结果与实验要求100%吻合，结果解读和报告能力也获得了满意评价，再一次验证了嘉兴雅康博医学检验所从基因检测到临床注释各个环节的规范性、准确性均达到了国际较高水平。

及借助雅康博平台产品通过测评的部分案例

emqn（european molecular genetics quality network）是一家面向全球分子遗传学临床实验室、专业提供室间质量评价的国际非盈利性机构，其举办的室间质评活动是全球分子遗传学临床实验室最高水平的认证标准之一。